Genetika dan Autisme

Santangelo dan Folstein (buku ini, bab 17) memberikan ulasan yang menyeluruh dari genetika autisme, dimana pembaca yang tertarik disebut. Namun, sebagai jembatan antara bukti psikologis diulas di atas, dan model baru dari autisme dibahas kemudian dalam bab ini, bukti kunci untuk faktor genetik pada autisme secara singkat dirangkum di sini.

Autisme (dan Asperger Sindrom) tampaknya sangat diwariskan. Berikut adalah bukti heritabilitas. Pertama, studi keluarga telah menunjukkan bahwa keluarga derajat pertama dari orang dengan autisme memiliki meningkatkan risiko autisme, dibandingkan dengan tingkat populasi dasar (Folstein dan Rutter, 1988). Sebagai contoh, sementara perkiraan autisme dalam kisaran populasi umum dari 1 di 2500, menjadi 1 dalam 1000 (Wing dan Gould, 1979), risiko tingkat saudara dalam keluarga dengan anak autis adalah 3%. Hal ini karena secara signifikan lebih tinggi daripada tingkat dasar penduduk. Data keluarga seperti itu bisa menyiratkan penyebab lingkungan atau keturunan. Namun, studi kembar yang melibatkan etiologi genetik yang lebih persuasif. Tingkat kesesuaian untuk autisme antara monozigot (MZ) kembar setinggi 60% sementara tingkat konkordansi antara dizigotik (DZ) kembar tidak lebih tinggi dari tingkat risiko 23the sib (Folstein dan Rutter, 1988; Bolton dan Rutter, 1990). Steffenberg dkk (Steffenberg et al, 1989) menemukan perbedaan yang lebih kuat antara MZ dan konkordansi DZ tarif (91% vs 0%). Sementara studi kembar tersebut tidak kedap air bukti faktor keturunan, mereka sangat sugestif itu.